Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1248 14 luglio 2014

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Nel periodo neonatale, la maggior parte dei pazienti presenta acidosi lattica.

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calcinosi

Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi causa acidosi lattica.

Con il termine deficit di E3 della piruvato deidrogenasi si indica un disturbo caratterizzato da acidosi lattica e ritardo dello sviluppo ad esordio precoce, disfunzione neurologica o epatopatia ad esordio tardivo.

COME SI RICONOSCE

Nel periodo neonatale, la maggior parte dei pazienti presenta acidosi lattica o acidosi lattica associata a ritardo dello sviluppo e ipotonia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è di tipo sintomatico.

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