Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1246 14 luglio 2014

Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi

I pazienti di solito presentano, nella tarda infanzia, disturbi motori e lesioni nel globo pallido.

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linfedema

Il deficit di E2 della piruvato deidrogenasi è una malattia infantile.

Il cosiddetto deficit di E2 della piruvato deidrogenasi è una malattia a esordio infantile caratterizzata da acidosi lattica e disfunzione neurologica di gravità variabile, che si manifestano soprattutto durante l'età neonatale.

COME SI RICONOSCE

I pazienti di solito presentano, nella tarda infanzia, disturbi motori e lesioni nel globo pallido, simili a quelli che si osservano nei pazienti affetti da neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi. Altri segni comprendono l'ipotonia generalizzata e il ritardo dello sviluppo psicomotorio.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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