Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1307 14 luglio 2014

Aciduria formiminoglutamica

La patologia è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo ed elevata concentrazione di formiminoglutamato nelle urine.

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iposurrenalismo

L'aciduria formiminoglutamica è una malattia genetica.

L'aciduria formiminoglutamica è una malattia genetica con esordio nell'infanzia causata dal deficit di glutammato formiminotransferasi-ciclodeaminasi, un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido folico.

COME SI RICONOSCE

Nella sua forma meno grave e in assenza di somministrazione di istamina, la patologia è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo ed elevata concentrazione di formiminoglutamato nelle urine.

COME SI CURA

La terapia è di tipo sintomatico.

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