Malattie pediatriche 11 Luglio Lug 2014 1224 11 luglio 2014

Sindrome LIG4

La patologia è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo.

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La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria.

La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del Dna. La patologia è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata a immunodeficienza combinata.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nell'infanzia con microcefalia, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee, con fotosensibilità, lesioni simil-psoriasiche e pancitopenia. Spesso si associa a immunodeficienza.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e consiste nella somministrazione di antibiotici profilattici e di farmaci anti-virali. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere indicato in alcuni pazienti sottoposti a regimi di condizionamento modificati, senza l'impiego della radioterapia.

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