Malattie pediatriche 11 Luglio Lug 2014 1209 11 luglio 2014

Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi

l quadro biochimico del bambino colpito mostra un'elevata escrezione urinaria di guanidinoacetato.

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linfangite

Il deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi è una malattia congenita.

Il deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi è un errore congenito della sintesi della creatina. Normalmente causa disturbi progressivi del movimento extrapiramidale e ipotonia muscolare grave, epilessia e ritardo mentale.

COME SI RICONOSCE

Il quadro biochimico del bambino colpito mostra un'elevata escrezione urinaria di guanidinoacetato, una bassa escrezione urinaria di creatinina e la deplezione della creatina nel cervello e nel muscolo.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile un trattamento specifico.

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