Malattie pediatriche 11 Luglio Lug 2014 1229 11 luglio 2014

Deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi

La malattia è caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

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La deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi causa acidosi lattica.

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi è la forma più frequente di deficit della piruvato deidrogenasi. La malattia è  caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano diversi segni e sintomi classici, compresi l'acidosi lattica, la malnutrizione, la letargia, la tachipnea, il ritardo dello sviluppo, il ritardo della crescita, la scarsa acquisizione o la perdita delle tappe miliari dello sviluppo motorio, le convulsioni, l'atassia, la distonia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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