Malattie pediatriche 11 Luglio Lug 2014 1221 11 luglio 2014

Deficit di diidropirimidinasi

Comporta un quadro clinico variabile e che esordisce normalmente nel corso dell'infanzia.

  • ...
morbo

Il deficit di diidropirimidinasi è una malattia del metabolismo.

Con il termine deficit di diidropirimidinasi si indica una malattia del metabolismo della pirimidina, che comporta un quadro clinico variabile e che esordisce normalmente nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia comprende sintomi gastrointestinali (problemi di alimentazione, vomito ciclico, reflusso gastroesofageo, malassorbimento con atrofia dei villi), ipotonia, deficit cognitivo, convulsioni e, meno frequentemente, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, microcefalia e autismo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso