Malattie pediatriche 11 Luglio Lug 2014 1206 11 luglio 2014

Acidemia isovalerica

I neonati possono presentare sin dai primi giorni vomito, disidratazione, coma e movimenti anomali.

  • ...
ranula

L' acidemia isovalerica è una malattia genetica.

La cosiddetta acidemia isovalerica è una malattia a esordio precoce dovuta al deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, un enzima implicato nel metabolismo della leucina.

COME SI RICONOSCE

I neonati possono presentare sin dai primi giorni vomito, disidratazione, coma e movimenti anomali. Gli esami biologici mostrano acidosi metabolica con chetosi, iperammonemia, neutropenia, trombocitopenia, ipocalcemia.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla restrizione relativa delle proteine dalla dieta e sulla somministrazione, per via orale, di glicina e di carnitina, che assicurano l'eliminazione efficace dell'isovaleril-CoA.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso