Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1836 10 luglio 2014

Mucopolisaccaridosi tipo I

Nella forma grave i sintomi principali sono le deformità scheletriche e il ritardo psicomotorio.

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linfedema

La mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia da accumulo lisosomiale.

La cosiddetta mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia da accumulo lisosomiale che esiste in tre varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.

COME SI RICONOSCE

Nella forma grave i sintomi principali sono le deformità scheletriche e il ritardo psicomotorio. Esordisce all'età di 6-8 mesi. Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e dovrebbe essere implementato da un team multidisciplinare. In alcuni pazienti si è dimostrato utile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

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