Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1837 10 luglio 2014

Mucopolisaccaridosi tipo 6

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.

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calcinosi

La mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B, che causa un accumulo di dermatan solfato.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da un'ampia gamma di sintomi, con forme a progressione lenta e rapida. La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.

COME SI CURA

Prima della commercializzazione della terapia enzimatica sostitutiva con galsulfasi, la presa in carico si limitava a un trattamento sintomatico e al trapianto di cellule staminali emopoietiche.

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