Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1830 10 luglio 2014

Lipogranulomatosi di Farber

È trasmessa geneticamente ed responsabile dell'accumulo intracellulare di ceramide.

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polimastia

La lipogranulomatosi di Farber è una malattia lisosomiale.

La lipogranulomatosi di Farber è una delle più rare malattie lisosomiali. È trasmessa geneticamente ed responsabile dell'accumulo intracellulare di ceramide. Clinicamente la malattia si manifesta con diversi quadri e il suo esordio può avvenire nel periodo neonatale o molto più tardivamente;.

COME SI RICONOSCE

I segni più frequenti comprendono i noduli sottocutanei periarticolari, le contratture (che rendono doloroso l'esame clinico), la voce roca, l'interessamento neurologico e, occasionalmente, l'epatosplenomegalia.

COME SI CURA

Attualmente non esiste una terapia specifica; il trattamento sintomatico si basa sugli antalgici, sulla corticoterapia e sulla chirurgia plastica.

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