Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1830 10 luglio 2014

Encefalopatia da idrossichinureninuria

La patologia è caratterizzata da segni quali ipertonia muscolare, cefalea e stereotipie.

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L'encefalopatia da idrossichinureninuria causa ritardo psicomotorio.

La cosiddetta encefalopatia da idrossichinureninuria è una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo psicomotorio ed encefalopatia non progressiva associata all'escrezione nelle urine di elevate quantità di chinurenina, 3-idrossichinurenina e acido xanturenico.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da segni quali ipertonia muscolare, cefalea e stereotipie.

COME SI CURA

Attualmente non esiste un trattamento di elezione.

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