Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1832 10 luglio 2014

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2

La forma infantile grave è caratterizzata da grave intolleranza al digiuno.

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collo

Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 è una malattia ereditaria del metabolismo.

Con il termine deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 si indica una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga.

COME SI RICONOSCE

La forma miopatica è la meno grave ed è caratterizzata da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolore muscolare e debolezza, scatenati dall'esercizio fisico prolungato, dall'intolleranza al digiuno, da malattie virali o dalle temperature estreme. La forma infantile grave è caratterizzata da grave intolleranza al digiuno, che esita in alterazioni metaboliche, come l'ipoglicemia ipochetonica e l'encefalopatia epatica.

COME SI CURA

Il trattamento mira ad evitare digiuni prolungati e a mantenere una dieta povera in grassi e ricca in carboidrati.

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