Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1832 10 luglio 2014

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A

Questo disturbo è caratterizzato da attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica da digiuno e dal rischio di insufficienza epatica.

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Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A è un difetto congenito del metabolismo.

Il cosiddetto deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A è un difetto congenito del metabolismo che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga nel fegato e nei reni.

COME SI RICONOSCE

Questo disturbo è caratterizzato da attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica da digiuno e dal rischio di insufficienza epatica. Esordisce tra la nascita e i 18 mesi di vita, con attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica di gravità variabile, causati da digiuno o una malattia concomitante, che possono provocare gravi complicazioni neurologiche. I pazienti possono presentare anche encefalopatia epatica con perdita di coscienza, epilessia e andare incontro a coma o persino morte improvvisa.

COME SI CURA

Ai fini della terapia è essenziale che i pazienti evitino il digiuno. Possono essere presi in considerazione i pasti notturni con farina di mais cruda durante l'infanzia e/o una dieta povera in grassi con integratori a base di trigliceridi a catena media.

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