Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1834 10 luglio 2014

Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi

Normalmente colpisce lo stomaco e l'intestino, in età pediatrica.

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linfogranuloma

Il deficit di carbamoil-fosfato sintetasi è un difetto enzimatico.

Il cosiddetto deficit di carbamoil-fosfato sintetasi è un difetto enzimatico trasmesso geneticamente. Normalmente colpisce lo stomaco e l'intestino, in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

La malattia causa iperammoniemia congenita e difetto di sintesi della citrullina. Nella maggioranza dei casi, la insorge nel periodo neonatale con coma iperammoniemico talvolta associato a chetoacidosi, oppure, più raramente, durante l'infanzia con coma iperammoniemico ricorrente o con sintomatologia cronica di vomito, intolleranza proteica, ipotonia, ritardo mentale, arresto della crescita staturo-ponderale.

COME SI CURA

Alcune forme della malattia rispondono al trattamento con carbamil glutammato.

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