Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1835 10 luglio 2014

Deficit di biotinidasi

I sintomi della patologia compaiono tipicamente nei primi mesi di vita, anche se sono stati descritti esordi tardivi.

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calcoli

Il deficit di biotinidasi è un difetto congenito del metabolismo.

Il deficit di biotinidasi è una forma a esordio tardivo del deficit di carbossilasi multiplo, un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da convulsioni, disturbi respiratori, ipotonia, rash cutaneo, alopecia, perdita di udito e ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I sintomi della patologia compaiono tipicamente nei primi mesi di vita, anche se sono stati descritti esordi tardivi. I pazienti affetti dal deficit profondo non trattato presentano segni clinici variabili, che comprendono le convulsioni, l'ipotonia, il rash di tipo eczematoso, l'alopecia, l'atassia, la perdita dell'udito, le infezioni micotiche e il ritardo dello sviluppo.

COME SI CURA

Le integrazioni orali di biotina in forma libera rappresentano il trattamento di prima scelta: migliorano il quadro clinico nei pazienti sintomatici e li prevengono nei pazienti identificati attraverso gli screeening neonatali o prima della loro comparsa.

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