Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1833 10 luglio 2014

Deficit di beta-ureidopropionasi

La patologia è caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile.

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Il deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia del metabolismo.

Il cosiddetto deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia del metabolismo della pirimidina, che normalmente insorge nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile, dai casi asintomatici ai disturbi neurologici (epilessia, autismo) e dello sviluppo (urogenitale, colorettale).

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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