Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1842 10 luglio 2014

Deficit di beta-chetotiolasi

Il trattamento degli episodi acuti comprende infusioni di una quantità adeguata di glucosio.

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Il deficit di beta-chetotiolasi esordisce in età infantile.

Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. Esordisce in età infantile.

COME SI RICONOSCE

Questa malattia è caratterizzata, a livello clinico, da episodi chetoacidosici intermittenti e dall'assenza di sintomi negli intervalli di tempo intercorrenti tra questi episodi. Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma. Alcuni soggetti possono avere danni neurologici.

COME SI CURA

Il trattamento degli episodi acuti comprende infusioni di una quantità adeguata di glucosio e dalla correzione dell'acidosi. Fondamentale nella gestione di questa patologia è una leggera restrizione proteica e l'infusione profilattica di glucosio negli episodi di malattia lievi.

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