Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1832 10 luglio 2014

Deficit di aromatasi

Alla nascita le neonate presentano pseudoermafroditismo da virilizzazione dei genitali esterni.

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calcinosi

Il deficit di aromatasi è una malattia genetica.

Il deficit di aromatasi è una malattia genetica che può insorgere a qualunque età. Durante la gravidanza, gli androgeni fetali non si convertono in estrogeni, a causa del deficit dell'aromatasi placentare, che esita in un aumento dei livelli di testosterone nel plasma materno e in una riduzione dei livelli di estrogeni. Di conseguenza, le donne gravide mostrano irsutismo, che si risolve spontaneamente dopo il parto.

COME SI RICONOSCE

Alla nascita le neonate presentano pseudoermafroditismo da virilizzazione dei genitali esterni. Nelle donne adulte, la sintomatologia clinica comprende ritardo puberale, ipoplasia mammaria e amenorrea primaria, con ovaio policistico. Negli uomini, la diagnosi viene posta più tardi durante l'età adulta, quando si manifesta alta statura da chiusura epifisaria incompleta, proporzioni dello scheletro di tipo eunucoide, osteoporosi e obesità.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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