Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1840 10 luglio 2014

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi

Il trattamento della malattia è sintomatico e di supporto.

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collo

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi è una malattia da accumulo lisosomiale.

Con il termine deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi si indica una malattia da accumulo lisosomiale, clinicamente e patologicamente eterogenea che può esordire a qualunque età

COME SI RICONOSCE

Il tipo 1 si caratterizza per una distrofia neuroassonale a esordio infantile, il tipo 2 si osserva in pazienti adulti con angiokeratoma corporis diffusum e coinvolgimento lieve del sistema nervoso, il tipo 3 è una forma clinica intermedia con segni che variano tra il declino cognitivo, la disfunzione neurologica e le convulsioni fino a segni neurologici e psichiatrici più lievi, come il ritardo della parola e del linguaggio o ai sintomi simil-autistici.

COME SI CURA

Il trattamento della malattia è sintomatico e di supporto. Comprende un'adeguata alimentazione e idratazione, la presa in carico delle malattie infettive (con la terapia antibiotica), il controllo delle crisi epilettiche con farmaci antiepilettici, la riduzione della spasticità e del dolore con farmaci appropriati, il ricorso a una postura adeguata e la fisioterapia.

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