Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1839 10 luglio 2014

Deficit di adenina fosforibosiltransferasi

I segni clinici sono di solito i sintomi associati all'urolitiasi.

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amiloidosi

Il deficit di adenina fosforibosiltransferasi può colpire a qualunque età.

Il deficit di adenina fosforibosiltransferasi è una malattia genetica che comporta la formazione e ipersecrezione di 2,8-diidrossiadenina nelle urine e conseguenti urolitiasi e nefropatia da deposito di cristalli.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono di solito i sintomi associati all'urolitiasi. I calcoli sono tipicamente radiolucenti. L'esordio avviene tra il periodo neonatale e la quarta decade di vita o, a volte, anche dopo. Pochi pazienti sono asintomatici.

COME SI CURA

Il trattamento consiste in dosi quotidiane di allopurinolo, associate a un'ingente assunzione di liquidi e una dieta povera in purine.

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