Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1831 10 luglio 2014

Carnosinemia

La maggior parte dei pazienti presenta deficit cognitivo di grado variabile.

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mioclonia

La carnosinemia è una malattia ereditaria.

La cosiddetta carnosinemia è una malattia ereditaria a esordio infantile caratterizzata da deficit di carnosinasi sierica.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta deficit cognitivo di grado variabile; alcuni mostrano convulsioni e miopatia congenita.

COME SI CURA

Non è disponibile alcuna cura e non è ancora chiaro se, di fatto, sia necessario un trattamento.

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