Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1834 10 luglio 2014

Beta-mannosidasi

La sintomatologia, molto eterogenea, è caratterizzata da ritardo mentale e disturbi dell'udito.

  • ...
linforragia

La beta-mannosidasi è una malattia lisosomiale.

Con il termine beta-mannosidasi si indica una malattia lisosomiale che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi. È caratterizzata dal sovraccarico intracellulare di un disaccaride, dovuto al deficit dell'attività della beta-mannosidasi lisosomiale.

COME SI RICONOSCE

La sintomatologia, molto eterogenea, è caratterizzata da ritardo mentale, disturbi dell'udito, talvolta interessamento neurologico (ipotonia, convulsioni), dismorfismi e infezioni respiratorie.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso