Malattie pediatriche 10 Luglio Lug 2014 1833 10 luglio 2014

Aspartilglucosaminuria

I segni clinici della patologia includono un ritardo mentale lentamente progressivo.

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L'aspartilglucosaminuria è una malattia da accumulo dei lisosomi.

Con il termine aspartilglucosaminuria si indica una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi dovuta alla carenza dell'enzima N-aspartilglucosaminidasi.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici della patologia includono un ritardo mentale lentamente progressivo, che si presenta all'esordio con impaccio motorio, ritardo del linguaggio e ipercinesia, lievi dimorfismi del volto e lieve cifoscoliosi.

COME SI CURA

Al momento, l'unico tentativo di terapia curativa è il trapianto allogenico di midollo osseo.

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