Malattie dei bambini 10 Luglio Lug 2014 1838 10 luglio 2014

Aciduria argininosuccinica

La terapia prevede una rigorosa dieta ipoproteica per tutta la vita.

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L'aciduria argininosuccinica è un difetto del ciclo dell'urea.

La cosiddetta aciduria argininosuccinica è un difetto ereditario del ciclo dell'urea, secondario a un deficit ereditario di argininosuccinato liasi, a trasmissione autosomica recessiva, che provoca iperammoniemia e carenza di arginina.

COME SI RICONOSCE

La malattia insorge o nel periodo neonatale con coma iperammoniemico profondo, spesso mortale, o durante l'infanzia con ipotonia, ritardo di accrescimento staturo-ponderale, anoressia e vomito ciclico o turbe del comportamento oppure, più tardivamente, con coma iperammoniemico tardivo o turbe del comportamento, che rievocano le patologie psichiatriche.

COME SI CURA

La terapia prevede una rigorosa dieta ipoproteica per tutta la vita, la supplementazione di arginina e, eventualmente, di benzoato di sodio o di fenilbutirrato di sodio. Sotto stretto controllo medico.

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