Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1328 07 luglio 2014

Malattia di Canavan

Dal punto di vista clinico si distinguono due forme: una lieve e una più grave.

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La malattia di Canavan è una patologia neurodegenerativa.

Con il termine malattia di Canavan si indica una patologia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

Dal punto di vista clinico si distinguono due forme: la malattia di Canavan grave a esordio nel periodo neonatale o nell'infanzia e malattia di Canavan lieve diagnosticata nei bambini. Nella forma grave, i pazienti presentano ipotonia grave, ritardo dello sviluppo e altri danni neurologici, e una concentrazione molto elevata di acido N-acetil-L-aspartico nelle urine, nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. Nella malattia di Canavan lieve, è presente ritardo dello sviluppo lieve e disturbi del linguaggio o dell'apprendimento.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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