Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1337 07 luglio 2014

Deficit di adenosina monofosfato deaminasi

Può esordire sia nell'infanzia sia nell'età adulta. I due sessi sono colpiti con la stessa frequenza.

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Il deficit di adenosina monofosfato deaminasi è una malattia metabolica.

Il deficit di adenosina monofosfato deaminasi è una malattia metabolica, che può esordire sia nell'infanzia sia nell'età adulta.  I due sessi sono colpiti con la stessa frequenza.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti lamenta sintomi dopo sforzo: fatica rapida, crampi e mialgie. I sintomi compaiono durante l'infanzia, l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta o anche più tardi, con frequenze analoghe in tutte le classi di età. Successivamente all'evoluzione dei sintomi nei primi anni, la malattia tende di solito a stabilizzarsi. Non sono presenti segni di distrofia muscolare o di deperimento muscolare. La malattia colpisce esclusivamente i muscoli scheletrici.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessuna terapia medica. I sintomi migliorano con la somministrazione di D-ribosio. Tuttavia, gli effetti di questo zucchero sono solo a breve termine e i benefici scompaiono nei giorni successivi alla somministrazione.

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