Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1334 07 luglio 2014

Deficit di adenina fosforibosiltransferasi

L'esordio avviene tra il periodo neonatale e la quarta decade di vita. Pochi pazienti sono asintomatici.

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calcinosi

Il deficit di adenina fosforibosiltransferasi è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit di adenina fosforibosiltransferasi è una malattia genetica che comporta la formazione e ipersecrezione di 2,8-diidrossiadenina nelle urine e conseguenti urolitiasi e nefropatia da deposito di cristalli. Può insorgere a qualunque età

COME SI RICONOSCE

L'esordio avviene tra il periodo neonatale e la quarta decade di vita. Pochi pazienti sono asintomatici. Può evolvere in una malattia renale terminale, che richiede dialisi e trapianto, e può recidivare dopo il trapianto, provocando rapida perdita della funzione dell'organo trapiantato, in assenza di trattamento.

COME SI CURA

Il trattamento consiste in dosi quotidiane di allopurinolo, associate a un'ingente assunzione di liquidi e una dieta povera in purine. In caso di insufficienza renale cronica o acuta, devono essere ridotte le dosi di allopurinolo. Per prevenire complicazioni renali, i soggetti asintomatici devono essere trattati con l'allopurinolo.

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