Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1330 07 luglio 2014

Deficit di adenilsuccinato liasi

Il quadro clinico è poco specifico e comprende ritardo psicomotorio ed epilessia.

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collo

Il deficit di adenilsuccinato liasi è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit di adenilsuccinato liasi è una patologia a trasmissione genetica definita deficit di adenilsuccinasi, enzima che catalizza la sintesi purinica in due fasi successive.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è poco specifico e comprende ritardo psicomotorio, epilessia e, frequentemente, autismo, talvolta associato a ritardo della crescita e a amiotrofia.

COME SI CURA

Al momento non esiste una cura efficace.

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