Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1352 07 luglio 2014

Alfa-mannosidosi

I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente.

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L'alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria.

L'alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo.

COME SI RICONOSCE

I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente. Tuttavia, alcuni bambini nascono con caviglie in posizione equina o sviluppano un'idrocefalia nel primo anno di vita. I segni principali sono l'immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi e deformazione dello sterno), la sordità neurosensoriale (da moderato a grave), il deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio e, spesso, episodi di psicosi. I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l'atassia.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere proattiva per prevenire le complicazioni e trattare i sintomi. Le infezioni devono essere trattate frequentemente.

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