Malattie pediatriche 7 Luglio Lug 2014 1348 07 luglio 2014

Aciduria ossoglutarica

I segni clinici sono precoci e gravi e comprendono il ritardo psicomotorio.

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tiroidite

L'aciduria ossoglutarica è una malattia genetica.

La cosiddetta aciduria ossoglutarica è una malattia a trasmissione genetica causata da un deficit di alfa-chetoglutarato deidrogenasi, un enzima del ciclo di Krebs, che trasforma l'alfa-chetoglutarato in succinil-CoA.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono precoci e gravi e comprendono il ritardo psicomotorio, l'ipotonia, l'atassia, le convulsioni, la sindrome di Leigh, la morte improvvisa, la miocardiopatia e l'interessamento epatico.

COME SI CURA

Non esiste ancora una terapia efficace. È possibile la diagnosi prenatale.

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