Malattie pediatriche 4 Luglio Lug 2014 1536 04 luglio 2014

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

La patologia è presente alla nascita, anche se le forme lievi possono essere identificate solo durante l'infanzia o nell'età adulta.

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ipopituitarimo

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz causa difetti congeniti multipli.

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia a esordio infantile caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento.

COME SI RICONOSCE

La patologia è presente alla nascita, anche se le forme lievi possono essere identificate solo durante l'infanzia o nell'età adulta. I pazienti presentano ritardo della crescita e ritardo mentale. I disturbi comportamentali consistono in sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno. I difetti strutturali del cervello potenzialmente presenti sono l'ipoplasia o l'agenesia del corpo calloso e l'oloprosencefalia.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica; la maggior parte dei pazienti viene trattata con integrazioni di colesterolo.

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