Malattie pediatriche 4 Luglio Lug 2014 1541 04 luglio 2014

Malattia di Refsum

segni iniziali di solito esordiscono intorno all'età di 15 anni.

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La malattia di Refsum è una forma di leucodistrofia.

La malattia di Refsum, caratterizzata da un deposito di acido fitanico, appartiene al gruppo delle malattie leucodistrofiche. I segni iniziali di solito esordiscono intorno all'età di 15 anni, ma possono presentarsi anche durante l'infanzia o all'età di 30-40 anni.

COME SI RICONOSCE

Il primo sintomo è l'emeralopia (perdita della vista notturna), seguita da episodi di polineurpatia motoria distale cronica. Altri segni sono la sordità percettiva, l'anosmia, l'atassia cerebellare e a volte un grave ritardo mentale. Con il passare del tempo si manifestano segni cutanei (ittiosi), una displasia poliepifisaria, una miocardiopatia, un aumento delle proteine nel liquido cerebrospinale e una retinite pigmentosa che esita in cecità.

COME SI CURA

Poiché l'acido fitanico proviene esclusivamente dagli alimenti (vegetali verdi e animali erbivori), una stretta dieta riesce a limitare parzialmente i sintomi. Ciononostante, possono persistere i problemi uditivi e visivi, come anche l'anosmia.

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