Malattie pediatriche 4 Luglio Lug 2014 1539 04 luglio 2014

Malattia di Gaucher

Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi.

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calcoli

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale.

La cosiddetta malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi di glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) nelle cellule reticolo-enditeliali del fegato, della milza e del midollo osseo.

COME SI RICONOSCE

Di solito si distinguono tre fenotipi principali. Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi. Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall'associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). Il tipo 2 è la forma neurologica acuta, caratterizzata da una disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce (durante il primo anno di vita), a rapida evoluzione e con organomegalia. Il tipo 3 è la forma neurologica subacuta ed è caratterizzata da encefalopatia progressiva (aprassia oculo-motoria, epilessia e atassia), associata ai sintomi presenti nella malattia tipo 1, ma a esordio nell'infanzia o nell'adolescenza.

COME SI CURA

Al momento sono disponibili sul mercato due trattamenti specifici, anche se la terapia sostitutiva enzimatica, che utilizza l'analogo imiglucerasi, resta la cura di elezione ed è indicata per i pazienti affetti dalla malattia tipo 1 e tipo 3.

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