Malattie pediatriche 4 Luglio Lug 2014 1544 04 luglio 2014

Deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido

La malattia è caratterizzata da ritardo psicomotorio grave.

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cuore

Il deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido è un difetto congenito.

Con il termine deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido si indica un difetto congenito della degradazione del cosiddetto Gaba. La patologia colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da ritardo psicomotorio grave, ipotonia, iperreflessia, letargia, crisi epilettiche resistenti alla terapia, con alterazioni elettroencefalografiche e crescita accelerata.

COME SI CURA

Al momento non è nota alcuna terapia risolutiva.

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