Malattie pediatriche 4 Luglio Lug 2014 1531 04 luglio 2014

Deficit di 5-oxoprolinasi

I sintomi comprendono la formazione di calcoli, un'enterocolite e un deficit cognitivo.

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mioclonia

Il deficit di 5-oxoprolinasi è una malattia genetica.

Il deficit di 5-oxoprolinasi è una malattia genetica che esordisce in età infantile. Si tratta di una patologia molto eterogenea dal punto di vista clinico.

COME SI RICONOSCE

I sintomi comprendono la formazione di calcoli, un'enterocolite, un deficit cognitivo, un'ipoglicemia neonatale, un'anemia microcitica e una microcefalia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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