Malattie pediatriche 3 Luglio Lug 2014 1411 03 luglio 2014

Deficit isolato dell'attività del 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

La maggior parte dei pazienti sviluppa retinopatia e neuropatia periferica.

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Il deficit isolato dell'attività del 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga è un difetto genetico.

Il deficit isolato dell'attività del 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga è un difetto genetico che esordisce nell'età neonatale.  Dal punto di vista clinico è caratterizzato da ipotonia e da episodi di ipoglicemia ipoacetosica, durante il digiuno prolungato o le infezioni, con miocardiopatia ipertrofica ad esordio prima dei due anni di vita.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti sviluppa anche retinopatia e neuropatia periferica.

COME SI CURA

Il trattamento è per lo più sintomatico.

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