Malattie pediatriche 3 Luglio Lug 2014 1406 03 luglio 2014

Deficit di HMG-CoA sintetasi

I pazienti presentano di solito, durante l'infanzia, coma ipoglicemico ipochetonico, con o senza epatomegalia.

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Con il deficit di HMG-CoA sintetasi bisogna evitare il digiuno prolungato.

Il cosiddetto deficit di HMG-CoA sintetasi è un difetto congenito e genetico del metabolismo, che coinvolge la prima tappa della chetogenesi epatica. Colpisce in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano di solito, durante l'infanzia, coma ipoglicemico ipochetonico, con o senza epatomegalia. Crisi acute si verificano durante il digiuno prolungato, spesso scatenate da malattie infettive concomitanti.

COME SI CURA

I piccoli pazienti migliorano considerevolmente dopo flebo di glucoso, non presentano sintomi nei periodi tra le crisi e si sviluppano normalmente. Il trattamento consiste nell'evitare il digiuno prolungato.

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