Malattie pediatriche 3 Luglio Lug 2014 1351 03 luglio 2014

Deficit del trasportatore di riboflavina

Il trattamento sintomatico deve essere avviato tempestivamente nei casi a esordio precoce.

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cuore

Il deficit del trasportatore di riboflavina è una malattia dei motoneuroni.

Il deficit del trasportatore di riboflavina è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva. Colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

L'esordio varia dal periodo neonatale all'adolescenza. Avviene con paralisi bulbare e debolezza muscolare è spesso preceduto dalla sordità neurosensoriale; in alcuni pazienti, per settimane o persino una decina di anni non compaiono altri sintomi dopo la sordità.

COME SI CURA

Il trattamento sintomatico deve essere avviato tempestivamente nei casi a esordio precoce: può essere utile la ventilazione assistita, la tracheostomia se necessaria, e il mantenimento della nutrizione con gastrostomia.

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