Malattie pediatriche 3 Luglio Lug 2014 1348 03 luglio 2014

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Si tratta di un disturbo che colpisce nell'infanzia il sesso maschile.

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Il deficit del trasportatore della creatina legato all'X è legato al cromosoma X.

Il cosiddetto deficit del trasportatore della creatina legato all'X è un difetto del trasporto della creatina, legato proprio al cromosoma X. Si tratta di un disturbo che colpisce nell'infanzia il sesso maschile.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo è caratterizzato, nei pazienti maschi fino ad oggi descritti, da deficit cognitivo, grave ritardo del linguaggio e, occasionalmente, ipoplasia medio-facciale, microcefalia, viso assottigliato e allungato e mento prominente.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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