Malattie pediatriche 3 Luglio Lug 2014 1413 03 luglio 2014

Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1

I sintomi clinici di solito compaiono nel periodo neonatale o nella prima infanzia.

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L'aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 è un'anomalia congenita.

La cosiddetta aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 è un'anomalia congenita del metabolismo della leucina caratterizzata da un fenotipo clinico eterogeneo, che varia da forme leggere di ritardo del linguaggio a un ritardo psicomotorio con coma, ritardo della crescita, acidosi metabolica e distonia.

COME SI RICONOSCE

I sintomi clinici di solito compaiono nel periodo neonatale o nella prima infanzia ma la diagnosi, a volte, non può essere posta prima dell'infanzia. Alcuni pazienti presentano anche ipoglicemia, tetraparesi spastica, microcefalia, deficit neurologico progressivo, crisi epilettiche, vomito, atrofia dei gangli della base, ipotonia grave ed epatomegalia.

COME SI CURA

Il trattamento è per lo più sintomatico e in alcuni casi possono dare effetti benefici la dieta con una modesta restrizione di leucina e la supplementazione di L-carnitina.

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