Malattie pediatriche 2 Luglio Lug 2014 1253 02 luglio 2014

Malattia di Menkes

Alla nascita sono stati descritti di rado cefaloematomi e fratture spontanee.

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linfedema

La malattia di Menkes è un difetto del metabolismo del rame.

La cosiddetta malattia di Menkes è un disturbo del metabolismo del rame, di solito grave, da progressivo deterioramento neurologico e significative anomalie del tessuto connettivo, come i tipici capelli radi a filo di ferro.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nel periodo neonatale. Alla nascita sono stati descritti di rado cefaloematomi e fratture spontanee. Subito dopo la nascita possono presentarsi ittero prolungato, ipotermia, ipoglicemia e disturbi alimentari. Sono stati descritti anche pectus excavatum, ernie ombelicali e inguinali.

COME SI CURA

Il trattamento è essenzialmente sintomatico. L'assunzione precoce di integratori per via parenterale a base di rame-istidina può modificare la progressione della malattia e alcuni sintomi, attraverso l'apporto di rame ai tessuti e agli enzimi rame-dipendenti.

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