Malattie pediatriche 2 Luglio Lug 2014 1301 02 luglio 2014

Deficit ereditario di captazione cellulare della carnitina

Dal punto di vista clinico, la patologia insorge nel periodo neonatale, con coma o morte improvvisa.

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Il deficit ereditario di captazione cellulare della carnitina è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit ereditario di captazione cellulare della carnitina è un disturbo dovuto a un difetto del trasporto della carnitina. Si tratta di una malattia genetica che colpisce precocemente.

COME SI RICONOSCE

Dal punto di vista clinico, la patologia insorge nel periodo neonatale, con coma o morte improvvisa. Il primo sintomo, nella maggioranza dei casi, è una miocardiopatia ipocinetica dilatativa, generalmente molto progressiva, associata a debolezza muscolare, talvolta grave, che causa miopatia prossimale con amiotrofia. Durante il digiuno, o in concomitanza di infezioni o di stress catabolico, compaiono coma ipoglicemico ipochetosico e sintomi epatici acuti, tipo sindrome di Reye.

COME SI CURA

La terapia, notevolmente efficace, consiste nella somministrazione per tutta la vita di dosi farmacologiche di carnitina.

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