Malattie pediatriche 2 Luglio Lug 2014 1245 02 luglio 2014

Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi

I piccoli pazienti presentano acidosi lattica e ipotonia alla nascita.

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calcinosi

La deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi causa grave acidosi lattica.

Con il termine deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi si intende una patologia a esordio precoce caratterizzata da grave acidosi lattica, ritardo dello sviluppo e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

I piccoli pazienti presentano acidosi lattica e ipotonia alla nascita.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia risolutiva.

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