Malattie pediatriche 2 Luglio Lug 2014 1243 02 luglio 2014

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

Questa patologia di solito colpisce in età neonatale.

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cuore

Il deficit della proteina trifunzionale mitocondriale è un difetto genetico.

Il deficit della proteina trifunzionale mitocondriale è un difetto genetico dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. Questa patologia di solito colpisce in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici principali comprendono ipoglicemia ipochetotica nell'infanzia o nella prima adolescenza, associata a ipotonia e cardiomiopatia ipertrofica spesso fatale, o morte improvvisa inspiegabile.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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