Malattie pediatriche 2 Luglio Lug 2014 1304 02 luglio 2014

Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF

L'esordio è variabile, di solito tra la nascita e gli 11 anni.

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linfangite

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF è un difetto metabolico.

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF è un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.

COME SI RICONOSCE

L'esordio è variabile, di solito tra la nascita e gli 11 anni. La sintomatologia è eterogenea e comprende ritardo dello sviluppo, difficoltà dell'alimentazione e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia), ipotonia, stomatite e arrossamento della cute.

COME SI CURA

Al momento non esiste un trattamento risolutivo.

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