Malattie pediatriche 1 Luglio Lug 2014 1246 01 luglio 2014

Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1

La patologia si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento.

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La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 esordisce precocemente.

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è una malattia a esordio precoce caratterizzata da encefalopatia.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologci parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti. La sintomatologia si manifesta tra 1 e 4 mesi di vita.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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