Malattie pediatriche 1 Luglio Lug 2014 1250 01 luglio 2014

Deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi

I pazienti presentano diversi sintomi come l'acidosi lattica.

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amiloidosi

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi causa anomalie nello sviluppo.

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi è la forma più frequente di questa malattia, caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano diversi sintomi come l'acidosi lattica, la malnutrizione, la letargia, la tachipnea, il ritardo dello sviluppo, il ritardo della crescita, la scarsa acquisizione o la perdita delle tappe miliari dello sviluppo motorio, le convulsioni, l'atassia e la distonia.

COME SI CURA

Al momento il trattamento è sintomatico.

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