Malattie pediatriche 1 Luglio Lug 2014 1230 01 luglio 2014

Deficit di aromatasi

Alla nascita le neonate presentano pseudoermafroditismo da virilizzazione dei genitali esterni.

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calcoli

Il deficit di aromatasi colpisce in età neonatale.

Il cosiddetto deficit di aromatasi è una malattia a esordio infantile trasmessa come carattere autosomico recessivo. Colpisce le bambine e i bambini già in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

Alla nascita le neonate presentano pseudoermafroditismo da virilizzazione dei genitali esterni. Nelle donne adulte, la sintomatologia clinica comprende ritardo puberale, ipoplasia mammaria e amenorrea primaria, con ovaio policistico. Negli uomini, la diagnosi viene posta più tardi durante l'età adulta, quando si manifesta alta statura da chiusura epifisaria incompleta, proporzioni dello scheletro di tipo eunucoide, osteoporosi e obesità.

COME SI CURA

La somministrazione di basse dosi di estrogeni consente di completare la maturazione ossea dopo la chiusura completa delle epifisi e produce un aumento della densità ossea.

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