Malattie pediatriche 30 Giugno Giu 2014 1228 30 giugno 2014

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia

Normalmente i neonati presentano edema generalizzato.

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collo

L'ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia si sviluppa durante l'infanzia.

L'ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una sindrome a esordio precoce è caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita.

COME SI RICONOSCE

Normalmente i neonati presentano edema generalizzato. Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia e i piccoli muoiono entro il primo mese.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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